【摘 要】
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背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal?microarray?analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义.结果 患儿外周血G显带染色体核型分
【机 构】
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解放军总医院医学创新研究部,北京 100853;北京大学第一医院 儿科,北京 100034
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背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal?microarray?analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义.结果 患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9?Mb微缺失.结论 患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索.
其他文献
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背景 糖尿病足(diabetic?foot,DF)是糖尿病严重并发症之一,大部分糖尿病足创面为慢性难愈合创面.负压伤口治疗技术(negative?pressure?wound?therapy,NPWT)在糖尿病足及慢性创面、溃疡的治疗中取得了良好的临床疗效;中医中药外治法对慢性感染创面抑制细菌生长、化腐生肌的治疗历史源远流长.中医中药联合负压伤口治疗技术对糖尿病足慢性创面的协同治疗作用需临床观察.目的 探讨中药水煎液冲洗联合负压伤口治疗技术对糖尿病足创面细菌生物膜(bacterial biofilm,BB
背景 目前,治疗ST段抬高型心肌梗死(ST-segment?elevation?myocardial?infarction,STEMI)的首选方法是直接经皮冠状动脉介入(percutaneous?coronary?intervention,PCI)治疗.既往研究发现注射用心肌肽能够改善心肌缺血再灌注损伤,对接受PCI的STEMI患者临床疗效有潜在益处.目的 探讨注射用心肌肽在接受PCI治疗的STEMI患者中的心肌保护作用.方法 连续募集2014年7月-2017年6月在解放军总医院一中心心血管内科接受PCI
背景 原发性醛固酮增多症(primary?aldosteronism,PA)是继发性高血压的常见病因,PA的分型中以醛固酮瘤(aldosterone-producing?adenoma,APA)和特发性醛固酮增多症(idiopathic?aldosteronism,IHA)最为常见.PA患者与肾上腺无功能瘤(nonfunctional?adrenal?tumors,NFAT)患者血清甲状旁腺激素(parathyroid?hormone,PTH)水平存在差异,不同亚型PA患者血清PTH水平也存在差异.目的
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背景 急性胰腺炎患者病情复杂,治疗周期长,部分患者入住重症监护室(intensive?care?unit,ICU)仅为了病情监护,如果能提升早期对疾病严重程度及预后的评估,将会促进胰腺炎患者ICU医疗资源的合理使用.目的 探讨治疗干预评分系统(TISS-28)在ICU急性胰腺炎患者中的临床应用.方法 回顾性分析2015-2019年解放军总医院第一医学中心肝胆外科ICU收治的急性胰腺炎患者.按照治疗干预评分系统(TISS-28)分值高低分为密切监护组和非密切监护组,比较两组的住院天数、ICU天数、呼吸支持、
背景 过敏性鼻炎和(或)哮喘是最常见的过敏性疾病类型,而引起上述疾病的各种吸入过敏原的阳性率、特异性IgE(specific?IgE,sIgE)平均水平、不同水平sIgE的分布特征以及sIgE与相关指标的关系并不明确.目的 观察不同过敏原sIgE的水平及其与相关指标的关系.方法 选择2016年10月-?2020年1月因过敏性鼻炎和(或)过敏性哮喘到我院变态反应门诊就诊的1101例患者,观察10种吸入过敏原血清sIgE的阳性率、sIgE平均水平、不同级别sIgE的分布特征以及sIgE与年龄的相关性.结果 纳
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