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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因G1793A多态性与青年动脉粥样硬化血栓性脑梗死(ATCI)的关系。方法选择50例青年ATCI病人作为病例组,同期健康体检者30名作为对照组,应用高通量测序技术检测MTHFR G1793A基因多态性,电化学发光免疫分析技术测定血清叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果病例组病人血清Hcy水平明显高于对照组(P〈0.05),两组MTHFR基因1793位点AA纯合型基因携带者的血清Hcy水平均明显高于GA杂合型和GG野生型基因携带者(P〈0.05),