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目的
对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析，探讨其遗传学病因。
方法利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析。
结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7)，PARK7的扩增测序结果显示存在c．56C>G (p.Thr19Arg)纯合错义变异，经检索HGMD数据库为未报道过的新变异，生物信息学分析提示该错义变异具有致病性。
结论PARK7基因c.56C>G (p.Thr19Arg)纯合错义变异是该家系患者的致病变异，新变异的检出扩展了PARK7基因的变异谱。