目的通过对1个疑似芬兰型先天性肾病综合征家系进行遗传学分析，明确其致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法通过高通量......

男性患儿,出生5+d,因发现尿蛋白明显升高5+d入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋......

第一部分先天性眼球震颤家系的遗传学分析背景：先天性眼球震颤(Congenital nystagmus, CN)是一种较为常见的眼球异常运动性疾病。以......

患儿李某，女，4天。因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，下肢浮肿4天住院。在当地未给予任何治疗。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮......

1病历报告患儿,女,月龄11个月,因进行性腹胀、反复上呼吸道感染8个月余入院.患儿系第一胎第一产,孕37周顺产,出生体重1.8kg,母乳喂......

芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)是以生后或不久即出现大量蛋白尿为特点的常染色体隐性遗......

目的了解芬兰型先天性肾病综合征临床和病理特点.方法分析4例先天性肾病综合征病案资料.结果芬兰型先天性肾病综合征以生后或不久......

1998年，瑞典的Tryggvason学派确定了芬兰型先天性肾病综合征的责任基因，其编码产物被命名ncphrin，即肾蛋白（Ncphrin）。次年，免疫电镜研究......

目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法 回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,......