【摘 要】
：
目的:建立稳定可靠的苯丙酮尿症产前基因诊断方法。方法:采集3个经典型PKU家系血样和胎儿羊水并提取gDNA,进行PAH基因13个外显子测序,通过测序技术直接诊断胎儿PAH基因突变,
【机 构】
：
昆明医科大学附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,
论文部分内容阅读
目的:建立稳定可靠的苯丙酮尿症产前基因诊断方法。方法:采集3个经典型PKU家系血样和胎儿羊水并提取gDNA,进行PAH基因13个外显子测序,通过测序技术直接诊断胎儿PAH基因突变,并同时使用4个与PAH基因紧密连锁的STR位点,分析PAH基因在家系中的传递。结果:家系1中胎儿与先证者不同,测序检出其未获得父亲携带并遗传给了先证者的c.728G>A突变,胎儿为突变携带着,后分娩一正常婴儿;家系2中先证者检出c.1068C>A和c.842+4A>T杂合突变,胎儿检出携带父源的c.1068C>A,未遗传到母源的c.842+4A>T,为携带者,连锁分析也证实胎儿遗传了母亲正常的PAH基因。该胎儿出生后正常。家系3中,PAH基因测序未能找到先证者PAH基因的2个突变,仅仅检出先证者和胎儿均携带遗传自母亲的c.690-691insG移码突变,但STR连锁分析因多态性差无法提供信息,导致无法得到确诊结论,加上孕妇就诊时已中孕期,没有时间尝试新的诊断技术寻找潜在的基因异常,后报告胎儿至少为携带者并遗传咨询,孕妇知情选择终止妊娠。结论:联合使用基因测序与STR位点连锁分析技术,是完成苯丙酮尿症产前基因诊断"双保险"技术体系,准确可靠,值得推广应用。
其他文献
主要论述大众基于数字出版技术而实现和可能实现的新的阅读和创作活动方式。先举例说明已经出现的新方式——科技文献查询和网络文学写作阅读,而后设想了三种新的方式,并介绍
基于我国半刚性沥青路面的使用经验,通过增加应力吸收层和采用高模量沥青混凝土对现有路面结构进行改良,从而实现半刚性基层沥青路面的长寿命化。利用有限元方法,建立了改良
在电子商务和互联网经济时代,客户对商品的要求不仅限于商品的功能和数量,对于时效和购物体验也有了很大的改变。客户需求的复杂性和多变性,要求淘宝供应链上的供应商、物流
肠道大肠埃希菌既是人类正常菌群又是造成全世界发病和死亡的重要病原体。肠道致病大肠埃希菌传统上分为6种:肠道致病性大肠埃希菌(EPEC)、肠道出血性大肠埃希菌(EHEC)、肠道
通过半解析测试方法获取钢结构梁柱连接节点的半刚性特性。在半刚性节点理论分析的基础上,导出了包含节点连接刚度的计算模型;然后通过结合已知的梁端实测荷载和位移试验值,
轨道交通工程涉及的专业多,覆盖面广,施工难度大,施工周期长,面对这样大型复杂的工程项目,迫切需要新的技术帮助设计和施工提高设计质量,提升工作效率,节省施工时间。随着BIM
改革开放以来,我国经济社会建设迅猛发展,人民物质文化生活水平快速提高。然而,在以追求单纯经济增长为主导的发展理念支配下,人们对自然界不加约束的开发和利用,生态秩序受
为探讨吲哚丁酸对关苍术种子及幼苗的影响,采用不同浓度吲哚丁酸处理关苍术种子,并以前人研究的最适GA3浓度作为对照进行相互比较。结果表明:低浓度的吲哚丁酸可促进关苍术种
我国行业期刊是指某行业或系统主管、主办的期刊，如电力行业、石化行业、农业系统、水利系统、林业系统等主管主办的期刊。它们以行业或系统为核心，以行业或系统范围为边界，以行
本文对通讯铁塔基础的几种设计方案进行了简要分析,并对其中一种方案进行了详细的解读,用于指导通讯服务铁塔基础的设计。