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目的
探讨1例以周围神经病变及视力下降为主要表现的晚发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患者的临床及基因突变特点。
方法对患者进行影像学、神经电生理学及基因致病突变分析,并结合文献进行总结。
结果患者的临床表现符合遗传性周围神经病的特点,同时伴有脑白质病变。神经电生理学检查提示不对称性脱髓鞘性多神经病。基因检测发现GALC基因存在复合杂合突变[c.461C>A(p.Pro154His);c.1244G>A(p.Gly415Glu)]。患者外周血半乳糖脑苷脂酶的活性显著下降。
结论Krabbe病患者可表现为周围神经病变伴视力下降,其诊断需综合患者临床、影像及电生理学分析,但确诊需结合基因诊断及酶学检查的结果。