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目的
检测先天性巨结肠(HSCR)微小RNA(microRNAs，miRNA)表达谱，并探讨差异表达的miRNAs在HSCR发生中的作用。
方法收集27例HSCR患儿的狭窄段及扩张段肠管组织，选取其中6例，应用miRNA芯片技术筛选HSCR的miRNAs表达谱。运用生物信息学软件预测miRNAs靶基因，采用实时荧光定量(qRT)-PCR验证miR-145-3p、miR-4505及miR-1260a在27例HSCR狭窄段和扩张段组织的表达差异。
结果与扩张段肠管组织相比，狭窄段肠管表达上调超过2倍的miRNAs有19个，表达下调超过2倍的有7个(P均<0.05)。利用靶基因预测软件找到了miRNAs的靶基因，如SOX10、RET、L1CAM。qRT-PCR证实不同组间miR-145-3p(狭窄段1.42±0.42比扩张段0.90±0.31)及miR-4505(狭窄段1.30±0.30比扩张段0.76±0.22)表达量差异具有统计学意义(P均<0.001)，且不同分型之间miR-145-3p(长段型1.53±0.46比短段型1.16±0.12)及miR-4505(长段型1.42±0.26比短段型1.00±0.16)的表达量差异均具有统计学意义(P均<0.001)，而miR-1260a(狭窄段1.11±0.25比扩张段0.99±0.21)的表达差异无统计学意义(P＝0.064)。
结论HSCR病变段及扩张段肠管存在miRNAs表达差异，miR-145-3p和miR-4505可能与HSCR的发病密切相关。