介入性超声产前诊断胎儿染色体异常3例

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本文利用介入性超声进行胎儿心脏穿刺及脐带穿刺,抽取胎血行染色体及基因分析:诊断胎儿Turner综合征2例,另1例染色体易位t(21;22)合并Bart′s水肿儿。认为引起全身水肿和颈后囊性淋巴管瘤的原因较多,不能凭此诊断胎儿Turner综合征。要确诊仍需行染色体分析。 In this paper, we use interventional ultrasound to perform fetal cardiac puncture and umbilical cord aspiration, draw fetal line chromosomes and gene analysis: 2 cases diagnosed with fetal Turner syndrome, and 1 case with chromosomal translocation t (21; 22) combined with Bart’s edema. The cause of systemic edema and posterior cystic lymphangioma is believed to be due to many reasons and can not be used to diagnose fetal Turner syndrome. Chromosome analysis is still required for diagnosis.
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