目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次。相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3%vs.64.5%,P<0.05);2145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7%vs.81.2%,P<0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5%vs.81.4%,P<0.05);3男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0%vs.8.3%,P<0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7%vs.71.2%,P<0.05)。结论:1染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;2染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;3相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;4女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;5染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显。