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目的 探讨磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因rs918592位点多态性与急性动脉粥样硬化性脑梗死患者的颈动脉斑块易损性以及颈动脉内中膜厚度(IMT)的关系. 方法 选择台州医院神经内科自2010年2月至2012年11月收治的首次因脑梗死住院患者502例为研究对象,运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析患者PDE4D基因rs918592位点多态性,并通过经颅多普勒超声测定患者IMT及评估颈动脉斑块情况(分为易损斑块组和稳定斑块组). 结果 易损斑块组AA+AG基因型频率显著高于稳定斑块组(87.0％vs 75.5％),差异有统计学意义(x2=7.557,P=0.006,OR=2.170,95％CI:1.238～3.802),且A等位基因频率也明显高于稳定斑块组(61.3％vs 53.4％),差异有统计学意义(x2=4.746,P=0.029,OR=1.385,95％CI:1.033～1.856).GG基因型和AA+AG基因型的颈动脉IMT分别为(1.17±0.20)mm和(1.19±0.18) mm,比较差异无统计学意义(t=0.556,P=0.579).非条件Logistic回归分析筛选出最终进入模型的危险因素有吸烟史(P=0.039,OR=1.753,95％CI:1.029～2.987)、低密度脂蛋白胆固醇水平(P=0.000,OR=2.537,95％ CI:1.599～4.024)和AA+AG基因型(P=0.017,OR=2.037,95％CI:1.137～3.651). 结论 PDE4D基因rs918592位点AA+AG基因型是急性动脉粥样硬化性脑梗死患者颈动脉易损斑块的危险因素之一,A等位基因是颈动脉斑块易损的遗传易患基因.