自闭症的遗传学基础及其临床应用

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自闭症,近年来又称之为自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder),是一种具高度遗传异质性的先天性疾病,主要临床表现为一系列轻重程度不同的社会性和交流能力缺失、语言障碍和限制性重复性的刻板行为[1]。最近的研究表明ASD的发病率已超过了1%,近年来还有不断升高的 Autism, also known as Autism Spectrum Disorder (ASD) in recent years, is a congenital disease with a high degree of hereditary heterogeneity. Its main clinical manifestations are a series of social and psychological disorders with varying degrees of severity Lack of communication skills, language barriers and restrictive repetitive stereotypes [1]. Recent studies have shown that the incidence of ASD has more than 1%, in recent years there is a rising
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