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2013年WHO骨与软组织肿瘤学分类面世,胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)划分为单独的一类疾病,位居软组织肿瘤分类中的第10项,此项结果得益于近十余年来在GIST分子生物学以及分子靶向治疗上取得的划时代进步。GIST是消化道最常见的间叶源性肿瘤,包括从良性至恶性的生物学行为谱,免疫表型通常表达CD117(Kit),表型向Cajal细胞分化,大多数具有Kit和PDGFRA基因驱动突变。