苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性

来源 :天津医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ccc_tw

【摘要】

：

目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳

【作者】

：

宋力孟英韬党利亨付伯津单忠敏徐凤铎

【机构】

：

300074,天津市儿童保健所

【出处】

：

天津医药

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

PKU 杂合子 HPA 对照组苯丙酮尿症高危人群生化结论已知发现 phenylketonurias phenylalanine hydroxylas

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子进行分析.并与健康体检者对照(对照组)结果:152例已知PKU/HPA杂合子中发现26种基因突变,突变检出率为80.9%(123/152).29例可疑"PKU/HPA杂合子"发现5例突变,检出率为17.2%(5/29)

其他文献

枯木之谜

期刊

抗支原体药物的研究进展

抗支原体药物的研究进展①吴移谋（衡阳医学院微生物教研室，衡阳，４２１００１）由于支原体缺乏细胞壁，故对β－酰胺类抗生素无效。在人类，四环素为治疗支原体感染的首选药物。但由于滥用广谱抗生素

期刊

抗支原体药物β-酰胺类支原体药理

醛糖还原酶基因5’端两种基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性

目的：研究AR基因5＇-端（AC）n多态标记及启动子区C（-106）T多态标记与2型糖尿病肾病易感性之间的关系。方法：研究对象为421例中国北方汉族人，包括320例2型糖尿病（DM）患者，其中162例合并糖尿

期刊

糖尿病2型醛还原酶糖尿病肾病多态现象遗传diabetes mellitus type 2 aldehyde reductase diabeti

一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变（C^56→T）

目的：筛查国人（天津地区）脂蛋白脂肪酶基因突变情况，并探讨其对血脂水平的影响。方法：利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术，对386例患者（血脂正常组278例，血脂异常组108例）的脂蛋

期刊

脂蛋白脂酶基因突变聚合酶链反应多态现象单链构象lipoprotein lipase gene mutation polymerase chain re

浅论高等会计教育模式的变革

会计的发展离不开会计教育事业的支持，会计教育改革的成败将直接影响会计人才的质量。变革高等会计教育模式，必须首先变革会计教育的观念和目标，这是会计教育模式变革的前提条件

期刊

高等会计教育模式变革higher accountant education models change

apoAⅠ启动子-93 bp～-63 bp片段及-75 bp位点突变对基因转录调控作用的研究

目的：研究载脂蛋白A Ⅰ（apoA Ⅰ）启动子区域-93 bp～-63 bp对基因转录活性的影响,探讨-75 bp位点G→A置换在基因转录中的作用.方法：在人类基因组数据库中截取并下载apoAⅠ基因启动

期刊

载脂蛋白A-Ⅰ基因转录遗传启动区(遗传学)apolipoprotein A- Ⅰ gene transcription genetic promot

NGU的病因学诊断研究

ＮＧＵ的病因学诊断研究吴移谋（衡阳医学院微生物学教研室，衡阳，４２１００１）非淋菌性尿道炎（ＮＧＵ）是由多种病原体（除淋球菌外）感染而引起的尿道炎的总称。目前被重视的沙眼衣原体（ＣｈａｌｍｙｄｉａｔｒａｃｈｏｍａｔｉｓＣｔ）和解脲支原体（Ｕｒｅａｐｌ...

期刊

非淋菌性尿道炎病因诊断

对城市应急避难所建设的思考

城市应急避难场所,是政府和社会对突发重大灾害以及战争可能对人民生命财产安全带来严重威胁时临时安置人员的场所。建设应急避难所,是为加强城市安全体系,做到有备无患,一旦

期刊

自体结膜移植术防治翼状胬肉复发的临床初探

自体结膜移植术防治翼状胬肉复发的临床初探肖素平（衡阳医学院第一附属医院，衡阳，４２１００１）翼状胬肉单纯切除，术后的复发率高达２０％～５０％［１］。为了降低复发率，提高治疗效果，目前医学界正在进行多方面的探

期刊

翼状胬肉自体结膜移植术防治

中国——博茨瓦纳两国师范院校教育实习若干问题的比较研究

本文从教育实习的组织管理、过程安排及实习成绩的评价等三个方面对中国和博茨瓦纳两国师范院校的教育实习工作进行了比较，结果表明：两国师范院校的教育实习工作各有特点，但博茨

期刊

组织管理实习过程中国博茨瓦纳教育实习成都评价高等师范院校比较研究ChinaBotswana teaching practiceassess

苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性

与本文相关的学术论文