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目的探讨21-三体综合征患儿与母亲年龄、环境因素的关系。方法用无菌注射器取外周血培养72h,用0.075M的KCl低渗30min,用固定液固定三次,制备染色体,G显带技术,镜下核型分析。结果 47例21-三体患儿中21-三体型、嵌合型、易位型分别占80.85%、14.89%、4.25%。结论发生21-三体综合征患儿的母亲年龄有偏低倾向,其发病与遗传、环境因素密切相关。应扩大产前诊断的年龄范围,加大优生优育环境因素重要性的宣传力度。父亲所受的文化教育低,患儿的发病风险也会相对增高。母亲孕次及流产次数的增加未见生育21-三体儿的风险增加。