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目的得出我国南方高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏症的发病率，总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法对87例HPA者做尿新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)分析；对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果11例诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致BH4缺乏症，其尿N/B＞38，B%＜5%，在HPA中其发病率为12%。5例中发现4种PTPS基因突变类型，即P87S、N52S、D96N及G144R(新突变类型)。5例经BH4、L-DOPA及5-羟色氨酸治疗后体格发育良好，4例智商(IQ)70～80分。结论对所有HPA者需进行BH4缺乏症的筛查，以降低误诊率。