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Waardenburg氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性,在临床方面,根据其临床特征被分为Ⅰ ̄Ⅳ型,其中Ⅰ ̄Ⅲ型为显性遗传。而Ⅳ型为隐性遗传。近年来,关于Waardenburg氏综合征Ⅱ型的研究已有了突破性进展,即TITF基因的突变位点在外显子和5中,这一研究成果的从基因水平上诊断本病提供了可能性,并为通过选择性流产方式预防Waardenburg错综上发病提供了理论依据。