WAARDENBURG相关论文
Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征（附三家系１１例报告）徐州医学院附属医院妇产科（２２１００２）刘福民，王秀英，叶月仙，方彭，高之睦Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征系少见病，群体频率约为１／４２０００［１］，临床表现中以眼部病变和......
Waardenburg’s综合征是由德国眼科医师waardenburg于1950年首先报道的,是一种少见的遗传病,为胚胎发育固定综合征之一。所涉及的......
报告Waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率......
患儿，男，11个月。因11个月不会坐，近4个月伴间断抽搐3次就诊.父母为非近亲婚配，其祖母、父亲、姐姐虹膜均为蓝色（其姐为同父异母）。足月......
本文报道一例Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征患者，结合文献对Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征的临床表现、分型、遗传学特征及分子遗传学研究进展进行简要讨论。
This article repor......
Ｉ型Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征(ＷＳ)是一种常染色体显性遗传病,其特征有神经性听觉丧失,眼睛、头发、皮肤的色素异常,以及眼角异位。不同受累个体由于表现......
患者,女,4岁,因自幼不会说话于1995年5月5日就诊。患者自出生起对外界声音无反应,生长发育较同龄人慢,3岁才会走路,至今已4岁仍然......
本综合征又名Waardenburg-Klein综合征;Mende综合征;Van der Hoeve Halbertsma-Waardenburg综合征;胚胎发育暂停综合征(Embryonic......
患儿男,2岁。第1胎,足月顺产,母孕期无异常。生后发现患儿头发颜色不一致,有片状色素缺失区,枕部最为显著。5～6个月时发现听觉不灵......
Waardenburg综合征即胚眙固定综合征,是一种不规则显性遗传性疾病。本病以眼、眉、鼻根部发育异常,虹膜和头发色素异常以及先天性......
按照是否有眦异位,可把 Waardenburg 综合征分为两型:有眦异位者为Ⅰ型,无眦异位者为Ⅱ型。Waardenburg-Klein 综合征兼有 Waarden......
2岁半女孩,以“听力差步行障碍年余”就诊。至今大声叫喊有反应,不能清楚叫爸、妈。其母系各代均有眼病。查体前额无白发,双眼间......
1951年,人们已认识Waardenburg氏综合征是一种常染色体遗传性疾病。1971年,Arias提出Waardenburg氏综合征可分为两型。Ⅰ型的特征......
Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征一例马创兴，张军军，黄秀卿，许喜容，巫凤娇患者女，１２岁。因自幼听力差伴双眼白色虹膜来我院就诊。电测听检查显示双耳骨传导低频２５０Ｈｚ与５００Ｈｚ均......
目的报道中国人W aardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对......
Waardenburg综合征(WS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床特点包括色素分布异常以及先天性耳聋.WS共分为四型,临床上需同......
目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表......
本文报道一例Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征患者，结合文献对Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征的临床表现、分型、遗传学特征及分子遗传学研究进展进行简要讨论。......
瓦登博格综合征（waardenburg syndrome，WS），又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征，是根据荷兰眼科医生Pefrus Johannes Waardenb......
报告一例Waardenburg综合征,表现为先天性聋哑、鼻根粗大、并眉、虹膜异色、眼底色素少,无眦部异位。为散发病例,但其一位姨表弟患......
Waardenburg syndrome is a rare disease characterized by sensorineural deafness in association with pigmentary defects.De......
Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性，在临床方面，根据其临床特征被分为Ⅰ￣Ⅳ型，其中Ⅰ￣Ⅲ型为显性遗传。而Ⅳ型为隐性遗传。近年来，关......
期刊
患儿,女,9个月,彝族.因"发现双眼黑眼仁发蓝9个月"就诊眼科.检查:全身皮肤及头发色泽正常,眉毛呈淡黄色,内眦间距2.5 cm,双眼正位,......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>在生物学上,许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的,MITF也不例外。1992年,第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导,它是建立......
期刊
<正>Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋......
患儿，男，3岁，因不会讲话，对大声无反应而就诊。体检：身体及颅面发育正常，全身皮肤未见有局部色素脱失，头发黑密，无白发，双眉色黑有交联，睫毛......
期刊
1病例患儿,男,8月,系“8月独坐不稳,对声音反应差”入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配......
期刊
0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育......
期刊
<正>患儿女,3月龄。因"家长发现双眼颜色不一致"就诊。系第二胎,首胎因产检时发现唇裂引产。出生孕周36周,出生体重2900 g,Apgar评......
期刊
Waardenburg综合征（Waardenburg Sydrom,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病,1951年由荷兰眼科......
期刊
患者男,15岁。出生后即被家人发现双侧虹膜为亮蓝色,皮肤白,头发淡黄(图1),至1岁时发现不会讲话且对外界声音刺激无反应。无耳外......
