【摘 要】
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目的探讨NLRP12自身炎症性疾病（NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD）的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程。结果本
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室,重庆医科大学第二附属医院风湿免疫科,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科,济宁医学院附属医院风湿免疫科
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目的探讨NLRP12自身炎症性疾病（NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD）的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程。结果本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎,激素治疗有效。基因检测均为NLRP12基因F402 L（c.1206 C〉G）杂合突变。结论文献报道NLRP12-AD患者共26例,多为高加索人,多数NLRP12-AD患者有家族史（16/28,5
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