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产前诊断技术的发展趋势为早期、快速、准确、无创伤，能够在胚胎发育的较早期，安全、准确地对出生缺陷作出诊断。通过无创伤性的技术进行产前诊断是临床产前诊断的目标。荧光原位杂交（FISH）技术是一种具有高度灵敏性和特异性的染色体和基因分析技术，随着DNA技术的发展与染色体基因特异性探针的出现，目前广泛用于产前诊断各种染色体异常，尤其是在母血胎儿细胞遗传学诊断和胚胎植人前遗传学诊断中的应用，将无创性产前基因诊断水平提高到新的高度。