【摘 要】
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目的 调查遗尿症儿童和青少年亲属遗尿症的发生率和遗传模式.方法 在河南省10 088例儿童和青少年(年龄5～18岁)进行的遗尿症流行病学调查中,对发现的411例遗尿症患者的遗传资料
【机 构】
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郑州大学第一附属医院小儿尿动力学中心、小儿外科,郑州大学第一附属医院小儿尿动力学中心、急诊科,北京大学医学部2002级临床4班,河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室(郑州大学)
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目的 调查遗尿症儿童和青少年亲属遗尿症的发生率和遗传模式.方法 在河南省10 088例儿童和青少年(年龄5～18岁)进行的遗尿症流行病学调查中,对发现的411例遗尿症患者的遗传资料进行分析.主要调查家族成员包括先证者的一级亲属(同胞兄弟姐妹、父母)和二级亲属[(外)祖父母].遗尿症定义为5岁以上儿童和青少年在过去4周至少1次晚上发生尿床;严重遗尿症定义为过去4周中平均1周至少2次发生尿床.被调查遗尿症儿童家族成员中出现5岁后仍遗尿症者为家族史阳性.结果 411例遗尿症患者中,94例(22.87%)存在遗尿症家族史阳性.其中父亲占48.94%(46/94),母亲占8.51%(8/94),父母共同占6.38%(6/94),同胞兄弟占6.38%(6/94),(外)祖父母占29.79%(28/94).60个(14.60%)家系符合常染色体显性遗传,其中13个(3.16%)为高外显率,47个(11.44%)为低外显率;6个(1.46%)符合常染色体隐性遗传;345个(83.94%)遗尿症家系为散发.所有遗尿症先证者中,男235例,女176例,男∶女为1.3∶1.0,排除性染色体遗传.遗尿症家族史阳性遗尿症患者的年龄、白天排尿异常和严重性遗尿症发生率显著高于家族史阴性遗尿症患者,而性别、居住环境和觉醒障碍发生率在二者的差异无统计学意义.结论 部分遗尿症有家族遗传倾向.家族史阳性者多表现为严重性遗尿症和伴随有白天排尿异常症状.
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