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目的:探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义。分析希佩尔林道(von Hippel-Lindau,VHL)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)以及DHPLC阳性者进行直接测序的方法,分析了57例非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变的情况。结果:发现30例VHL基因突变,突变率为53%。这些突变主要发生在第1,2,3号外显子的后1/3区,其中13例缺失,2例插入,15例误义突变。结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在VHL基