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《咳嗽基层诊疗指南（2018年)》的解读
【机 构】
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中日友好医院呼吸与危重症医学科，北京 100029,
【出 处】
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中华全科医师杂志
【发表日期】
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2019年18期
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1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科，患者幼时患肌张力障碍，糖皮质激素治疗效果不佳，行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变，结合患者父母及儿子基因检测结果，患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍。该突变位点在遗传性视神经病变中少见，治疗效果不佳。（中华眼科杂志，2019，55：869-871）
期刊
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