【摘 要】
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目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Na
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部
【基金项目】
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国家重点研发计划（2016YFC1000704,2016YFC1000706）;国家自然科学基金重点项目（81730029）;国家自然科学基金面上项目（81873704）;北京市自然科学基金重点项目（7191011）;解放军总医院杰青培育专项（2017-JQPY-001）~~
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目的应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性。方法应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证。结果TGS检测提示患儿Xq21.1(chrX:81079396-84457540)区域存在约3.38Mb、包含POU3F4基因的半合子缺失变异,确定了其准确的断点位置。经Sanger测序验证,且明确变异来源于母亲。通过
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