【摘 要】
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目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SAIS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科,复旦大学附属华山医院神经内科
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目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SAIS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较.结果 我们检出2个新的同义突变,分别为Asp844Asp(GAC→CAT)和Phe998Phe(TTC→TTT).尽管在200名健康对照中未检出这2个同义突变,但经过不同物种间的同源序列比对,发现这2个序列不是保守序列,提示它们不是致病性突变.除此之外,我们还检出了19个多态.结论 我们发现了SETX基因的2个同义突变和19个多态,进一步扩大了SETX基因的突变谱和多态谱.
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