探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿的早期临床特点及发病影响因素。
方法2005年1月至2014年12月收集在西安市儿童医院康复训练中心进行训练的ASD患儿，采用连续入组方法共纳入193例(病例组)。按照11配对病例对照研究要求，2016年3月1日至7月1日收集在西安市城区幼儿园及小学就读的儿童193例为健康对照组。病例组患儿年龄(40.78±14.86)个月，健康对照组儿童年龄(40.61±14.40)个月。2组中男167例，女26例，男女比例为6.421.00。2组由家长填写一般情况问卷、儿童病史问卷、ASD诊断表、孤独症行为评定量表(ABC)、家庭环境量表中文版(FES-CV)，病例组由医师填写儿童孤独症评定量表(CARS)。采用Excel软件双人双份录入原始问卷，建立数据库，采用SPSS 17.0统计软件进行分析，并应用条件Logistic回归进行多因素分析。
结果70.8%(137/193例)的ASD患儿在2岁及以前发现异常，54.9%(106/193例)在3岁及以前得到确诊，从发现异常到确诊平均延迟17个月。最初异常主要表现：对呼唤无反应153例(79.3%)、很少与人主动接触141例(73.1%)、沉默不语或较少使用语言137例(71.0%)、避免与他人目光接触或缺少面部表情121例(62.7%)，容易被误诊为精神运动发育迟缓及语言发育迟缓。病例组开始独走年龄为8个月～3岁，62.2%(120/193例)的患儿在18月龄及之前学会独走。开始有意识言语的年龄为8个月～4岁4个月，39.4%(76/193例)的患儿在18月龄及之前学会说话。病例组ABC量表总分(56.520±22.140)分，分量表及总分均显著高于健康对照组，差异均有统计学意义(t＝16.845、27.390、16.527、26.320、23.371、32.206，均P<0.001)，ABC量表与临床诊断的阳性符合率为56.5%。病例组CARS量表总分平均(36.4±8.6)分，CARS与临床诊断的阳性符合率为78.8%。2组在父母文化程度、母亲职业、家族史方面差异均有统计学意义(χ2＝29.670、44.593、15.439、6.095，均P<0.05)，在主要抚养人、家庭是否和睦、家庭收入方面差异均有统计学意义(χ2＝19.006、7.129、109.027，均P<0.05)。2组独立性、成功性2个维度差异无统计学意义(t＝－1.559、－0.139，P＝0.120、0.890)。病例组在家庭亲密度、情感表达、知识性、娱乐性、道德宗教观、组织性、控制性7个维度评分均明显低于健康对照组，差异均有统计学意义(t＝－7.683、－5.734、－8.762、－14.109、－2.026、－4.530、－2.464，均P<0.05)；病例组的矛盾性维度评分高于健康对照组，差异有统计学意义(t＝4.925，P<0.001)；2组在胎龄、出生缺氧方面差异均有统计学意义(χ2＝6.898、27.180，均P<0.05)。Logistic回归多因素分析发现，孩子由父母以外的人担任主要抚养人、出生缺氧、母亲职业非专业技术人员、家庭娱乐性低可能为危险因素；家庭人均月收入3 000元以上、母亲文化程度为高中及以上、家庭矛盾性低可能为保护因素。
结论大多数ASD患儿2岁及以前就有易识别的临床特点，但明确诊断延迟，导致干预介入较晚，防治体系要加强此项工作。母亲职业、母亲文化程度、家庭经济水平、家庭环境、抚养人及出生缺氧可能成为防治工作的有效切入点。