基因组先驱畅谈基因测序

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  个体基因组测序的早期实践者们聚集在一起,思考我们该怎样将这个领域向前推进。
  十四位“基因组先驱”聚集在麻省剑桥的微软会议中心,分享各自的早期基因组实践经验,他们每个人都做了自己的整个基因组测序。这次会议被称作“所有已经做过自己基因组测序的人聚在同一个屋檐下的最后机会”,专家预测,到2010年底,将有1000人的基因组被完全测序。虽然德斯蒙德·图图(Desmond Tutu,南非大主教)和格伦·克洛斯(Glenn Close,好莱坞女星)没有出席(他俩都做了自己的基因组测序),其他人都勇敢地被国家公共电台(NPR)的科学节目《收音机实验室》(Radiolabs)的主持人罗伯特·克鲁维奇(Robert Krulwich)请上舞台,分享了他们为什么要做自己基因组测序的想法,以及他们会如何使用这些信息。
  下面是一些会议的有趣花絮。
  测序公司的高管很喜欢将他们自己的基因组测序。十四位先驱中有4个是高管:杰伊·福雷特雷(Jay Flately),Illumina公司首席执行官;格雷格·卢西尔(GregLucier),生命科技(LifeTechnologies)的首席执行官;斯蒂芬·奎克(Stephen Quake),Helicosg公司的创始人(准确的说不算高管);约翰·韦斯特(John West),Solexa被Illumina公司收购前的首席执行官。
  基因测序正成为一件家庭大事。韦斯特已经为他的妻子和两个孩子做了测序,卢西尔也计划这样做。哈佛大学教授亨利·路易斯·盖茨(HenryLouisGas)和他的父亲成为第一个非裔美国人和第一对父子共同做了基因组测序,他们在盖茨的公众电视台(PBS)的纪录片《美国面孔》中分享了这一成果。测序家庭确实有一些优势,比如,让科学家们从测序错误中更容易分辨出真正的遗传变异。
  保险公司不希望看到你的基因组。企业家伊斯特·戴森(Ester Dyson)正在与俄罗斯宇航员一起进行太空飞行训练,她将自己的基因组序列提供给健康保险公司,申请生命保险。他们拒绝了她。保险公司是不允许根据受保者的遗传信息进行不同对待的,戴森说,保险责任可能是一个考虑因素。但戴森指出,从长远来说,健康保险公司促进预防性药物的努力将因为无法获得病人的基因组而受到阻碍。
  基因组先驱们已经厌倦了有关隐私的问题。克鲁维奇向几位嘉宾探寻了有关隐私的问题,例如,一家公司是否愿意透露一个高管潜在的健康风险。约翰·韦斯特总结到:“伊斯特想被俄罗斯的火箭扔到太空里去,可你却问她基因组测序的风险?”
  妻子们和母亲们似乎对公开发表她们的基因组持更谨慎的态度。17岁的安·韦斯特(Anne West)在会上介绍了她全家的基因组分析。她说,她的母亲朱迪对自己的基因组秘密,以保护孩子们的隐私权。(他们基因组的一半来自母亲,另一半来自父亲,父亲的已经公开了。)弗拉特利和奎克都说,他们的妻子不希望被测序。当提到这是个明显的趋势时,奎克打趣地说,“她们通常更明智。”
  个人基因组测序仍主要是自人男性的领域,至少在研究以外的领域。会上的十四名先驱中有3名妇女(包括17岁的安·韦斯特),一位亚裔和一位非裔美国人。已经有一些非裔和亚裔的基因组被测序了,有私自的,有供研究用的,也有很少数的妇女,部分是为了她们的乳腺癌基因组。
  分析基因组比测序要困难得多。这是现在基因学圈子里都尽量避免的问题,研究人员们和初创企业几乎都在钻研这个未知的领域。奎克在斯坦福大学招募了一个医生和科学家的团队,分析他自己的基因组。韦斯特说,他的家庭在寻找一个解读他们基因组的公司,因为他们自己花了几个月的时间,只分析出一两个基因。
  基因组测序最有趣的一些应用已远远超出了人类基因组。病毒猎手伊恩·利普金(Ian Lipkin)描述了他利用测序来跟踪全球各地出现的新病原体的努力。生物学家罗布·奈特(Rob Knight)描述了他对栖息在我们皮肤、口腔和内脏的微生物多样性的分类研究。他指出,人类微生物组——我们的微生物居民——的差异似乎更大,比个体基因组的细微差别更容易被探测到,他建议针对微生物进行个性化药物的研究。
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