孤独症谱系障碍基因组学生物学标记物的研究进展

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hong2007quan

【摘要】

：

孤独症谱系障碍(ASD)是一种以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板重复行为模式为特征的神经发育障碍性疾病,近年来发病率明显上升,达到1∶59,至今病因及发病机制未明.早期诊断及早

【作者】

：

韦念堇

【机构】

：

上海交通大学附属儿童医院,上海市儿童医院儿童保健发育行为科,上海200062

【出处】

：

中国儿童保健杂志

【发表日期】

：

2020年5期

【关键词】

：

孤独症谱系障碍生物学标记物拷贝数变异表观遗传

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孤独症谱系障碍(ASD)是一种以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板重复行为模式为特征的神经发育障碍性疾病,近年来发病率明显上升,达到1∶59,至今病因及发病机制未明.早期诊断及早期干预对ASD儿童的康复至关重要.近年ASD的生物学标记物研究取得很大进展,尤其是基因组学方面,包括基因突变、拷贝数变异、单核苷酸多态性和表观遗传.本文将对ASD基因组学生物学标记物的研究进展进行综述.

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