【摘 要】
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既往特应性疾病被认为是环境与遗传易感性共同作用的复杂多基因病，但近年来一些单基因变异所致的原发性特应性疾病逐渐引起研究者的重视。现对其发病机制及临床特征进行综述，以期提高临床医师对该类疾病的认识。“,”Atopic diseases used to be considered as complex polygenic diseases with the interaction of environmental factors and genetic susceptibility.In recent yea
【机 构】
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深圳市儿童医院风湿免疫科，深圳 518000
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既往特应性疾病被认为是环境与遗传易感性共同作用的复杂多基因病，但近年来一些单基因变异所致的原发性特应性疾病逐渐引起研究者的重视。现对其发病机制及临床特征进行综述，以期提高临床医师对该类疾病的认识。“,”Atopic diseases used to be considered as complex polygenic diseases with the interaction of environmental factors and genetic susceptibility.In recent years, primary atopic diseases caused by single-gene mutations have been well concerned.This study aims to review the pathogenesis and clinical characteristics of atopic diseases, thus strengthening the understanding.
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对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1月龄时因“抽搐4 d”入院，发作形式为强直发作、强直痉挛发作，伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓，脑电图示多灶性放电、不典型高度失律，头颅磁共振成像显示髓鞘化落后，家系全外显子组测序示n WWOX基因复合杂合变异，口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳，发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿，应尽早行基因检测，明确病因和预后，指导产前诊断和遗传咨询。
目的 制备高纯度酸枣仁总黄酮提取物并建立一种同时测定7个黄酮成分的质量控制方法.方法 采用正丁醇萃取和D101型大孔树脂洗脱相结合的方法制备酸枣仁总黄酮提取物.以ACQUITY UPLC?HSS T3柱(150 mm×2.1 mm,1.8μm)为分析柱,流动相采用乙腈-0.1％甲酸水,流速为0.3 ml/min,采用多重反应监测(MRM)-条件触发(IDA)-增强子离子扫描(EPI)的扫描模式,对酸枣仁总黄酮中的当药黄素、维采宁Ⅱ、山奈酚-3-O-芸香糖苷、斯皮诺素、异牡荆素、6?-阿魏酰斯皮诺素、芦丁7
目的 基于超高液相-静电场轨道阱技术(UHPLC-Q-Orbitrap)的代谢组学技术研究丹贝益肺方对肺纤维化伴抑郁症大鼠粪便中内源性生物标记物的影响,阐明肺纤维化伴抑郁症大鼠的发病机制及丹贝益肺方的药物作用机制.方法 24只雄性SD大鼠按体质量随机分为3组:对照组、模型组和丹贝益肺方组.模型组和丹贝益肺方组均采用气管注射博莱霉素(5 mg/kg)同时联合腹腔注射脂多糖(1 mg/kg)方法诱导肺纤维化伴抑郁症大鼠模型,丹贝益肺方组另外给与丹贝益肺方水煎液(0.6 g/100 g)进行治疗.测定两组大鼠的
回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿，男，14岁，因“痤疮2个月余，发热50余天，髋关节疼痛2周”入院。患儿病初按“痤疮合并感染”、“关节炎”于多家医院、多个科室就诊，治疗2个月余，效果欠佳。入院初拟诊为“幼年特发性关节炎、痤疮合并感染”，予抗感染、抗炎等对症支持治疗，病情进行性加重。经多学科会诊及完善相关检查后最终考虑诊断“SAPHO综合征”，予塞来昔布、柳氮磺胺吡啶、重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白等治疗后，患儿临床症状明显减轻
随着新型呼吸道病毒的出现，群体抵抗呼吸道病毒感染的脆弱性更明显。呼吸道病毒感染的非药物干预措施(NPIs)已成为预防新型冠状病毒肺炎的主要手段，其有效性已得到证实。此外，呼吸道病毒感染的NPIs也显著降低了儿童常见呼吸系统疾病的发生率和住院率。儿童呼吸道病毒感染的NPIs具有其特殊性和挑战，需在日常生活中不断培养儿童呼吸道病毒感染的NPIs，进而保护易感儿童，减少儿童健康系统的疾病负担。现对病毒的气溶胶传播、儿童呼吸道病毒感染NPIs的特殊性及呼吸道病毒感染NPIs对儿童呼吸系统疾病的影响进行阐述，以改善
马尔尼菲青霉菌(PM)是青霉菌中唯一的温度双相型真菌，可引起全身播散性马尔尼菲青霉菌病(PSM)。儿童PM感染多见于有免疫缺陷的宿主，由于缺乏特异性临床表现，易误诊为肺组织胞浆菌病、肺结核或侵袭肺曲霉病等。播散性的PSM进展快，并发症多，如未能及时给予有效治疗，死亡率高，故早期诊断和治疗十分重要。诊断主要包括免疫功能检测、血清标志物、病原学检测及影像学检查等。目前尚未有标准的抗真菌治疗方案，主要的一线用药包括两性霉素B与伊曲康唑等。现就儿童PM感染的诊治进展进行综述。“,”Penicillium marn
目的:分析1例由n UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。n 方法:对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例n UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析，并检索国内外数据库，总结该病的临床特征及基因变异特点。n 结果:1．患儿，女，4月龄出现痉挛发作，脑电图提示高度失律，多种抗癫痫药物治疗效果欠佳，伴严重认知、运动发育落后、肌张力减退、小头畸形。全外显子组测序结果提示n UBA5基因复
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