苯丙氨酸呼吸试验测定苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性能诊断四氢生物蝶呤敏感性PAH缺乏

来源 :世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：HHP110

【摘要】

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【正】四氢生物蝶呤(BH4)敏感性苯丙氨酸羟化酶(PAH) 缺乏的特点是,在BH4负荷试验后,患者血中的苯丙氨酸水平降低。大多数BH4敏感性PAH缺陷的患者都有轻度的苯丙酮尿症(PKU)

【作者】

：

Okano Y. Hase Y Kawajiri M. 贺莉

【机构】

：

Dr.DepartmentofPediatrics,OsakaCityUniv.Grad.Sch.ofMed.,1-4-3Asahimachi,Abeno-ku,Osaka545-8585,Japan

【出处】

：

世界核心医学期刊文摘：儿科学分册

【发表日期】

：

2005年3期

【关键词】

：

PAH 生物蝶呤苯丙氨酸羟化酶负荷试验苯丙酮尿症定量测定血清苯丙氨酸快速诊断方法纯合子杂合子

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【正】四氢生物蝶呤(BH4)敏感性苯丙氨酸羟化酶(PAH) 缺乏的特点是,在BH4负荷试验后,患者血中的苯丙氨酸水平降低。大多数BH4敏感性PAH缺陷的患者都有轻度的苯丙酮尿症(PKU)和轻度的高苯丙氨酸血症(HPA),但并非所有轻度PKU患者对BH4敏感。笔者所做的苯丙氨酸呼吸试验是一种确定BH4敏感性的可靠方法。苯丙氨酸呼吸试验定量测定从L-[1-13C]苯丙氨酸到13CO2(羟苯丙氨酸)的转化,该试验是一种无创

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