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核纤层蛋白A／C（LMNA）突变可引起多种人类疾病，包括早衰、脂肪营养不良、神经病变和常染色体显性遗传性Emery—Dreifuss肌营养不良（EDMD）。EDMD也可由X连锁隐性emerin（内核纤层的另一个成分，可以直接影响LMNA）突变功能缺失导致，后者为直接与LMNA相互作用的另一种核纤层内部成分。LMNA与emerin突变发病机制的一种模式就是在终末分化细胞中mRNA转录的细胞特异性扰动。为了检验这一模型，对13个确诊组的125例人肌肉活检结果（125U133A和125U133B微阵列）进行研究