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目的探讨TSH受体(THSR)基因突变在亚临床型毒性多结节性甲状腺肿(sTMG)发病中的作用.方法 9例sTMG患者和9例非毒性结节性甲状腺肿(nTMG)患者,手术切除肿大的甲状腺组织,用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA,对目的基因片段进行聚合酶链反应(PCR)及DNA测序.结果在9例sTMG患者中,发现3例单碱基插入性突变,在1950位和1951位核酸之间插入了一个胞嘧啶(C),使616位以后氨基酸发生了移码突变,9例nTMG未发生基因突变.结论 TSHR基因突变可能在sTMG形成中发挥重要作用.