【摘 要】
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结节性硬化是一种家族性常染色体显性遗传性疾病,但散发病例并不少见。现将我们所遇到的一个家系四代发病的调查结果报道如下。 先证者(Ⅲ_2):女性,28岁。因癫痫连续状态入
【机 构】
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结节性硬化是一种家族性常染色体显性遗传性疾病,但散发病例并不少见。现将我们所遇到的一个家系四代发病的调查结果报道如下。 先证者(Ⅲ_2):女性,28岁。因癫痫连续状态入院。查体:反应迟纯,智力差。鼻旁两颊有呈蝶形分布的暗红色圆形丘疹。颈、胸部散在丛状纤维瘤,腰背部多处脱色素斑。指(趾)甲呈瓦形凹陷或纵形隆起裂开,可见
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