论文部分内容阅读
自救救人
【机 构】
：
北京大学肿瘤医院乳腺中心
【出 处】
：
英国医学杂志中文版
【发表日期】
：
2019年22期
其他文献
目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系，并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率。方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列，分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针，建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性，重复性进行评价。同时，采用大引物定点诱变和直接克隆技术，构建相应的阴阳性质粒DNA，以形成包含检
目的对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析。结果患儿染色体核型为46，XY，r(18)[52]/45，XY，－18[3]，染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失，涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等
目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史，妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析，明确其病因并为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法获取胎儿组织样本及其父母外周血行染色体芯片及心肌病相关基因的高通量测序筛查，应用PCR及Sanger测序验证疑似致病基因变异位点。结果胎儿心脏超声符合扩张性心肌病表现，单核苷酸多态性芯片结果未见异常，高通量测序提示胎儿TAZ基因存在变异，PCR
目的比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能。方法收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清筛查数据101 664例(高龄孕妇12 896例，占12.7%)，分析筛查、诊断与妊娠结局随访结果，计算21三体综合征的假阳性率、检出率及阳性预测值。结果分别用早孕期二联、早孕期血清联合颈部透明层厚度(简称早孕期联合)、中孕期三联筛查了32 161、29 741、39
目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测，揭示其分子机制，为家系成员的遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症。对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC1和TSC2基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增，产物直接测序进行突变分析，同时选择150名无亲缘关系的正常对照进行检测。结果先证者TSC1基因的第15外显子
目的对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41 388例患者进行细胞遗传学G显带分析，对携带sSMC的26例患者进行C/N显带分析、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)芯片
目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)患者基因突变与临床特征及其预后积分的关系。方法收集2015年12月至2018年3月宁波市第一医院血液科诊断的87例初发的MDS患者相关基因突变及其临床实验室资料，分析不同基因的突变率及分布亚型。比较高频基因突变(TET2、TP53、ASXL1、RUNX1和SF3B1)患者临床特征和国际预后评分系统(修订版)(R
目的分析并总结我院收治的自身免疫性胰腺炎(AIP)临床特征及诊治经验。方法回顾性分析2009年至2013年我院收治的13例AIP的临床资料。结果13例AIP中，中位年龄48岁，临床表现主要为上腹疼痛不适，梗阻性黄疸及体重下降。胰腺弥漫性增大及局限性增大各6例，胰体尾假性囊肿及胰腺结石各1例，胰管扩张4例。胰腺外器官受累9例(胆管病变8例、胆囊病变7例、腹膜后纤维化1例、腹腔淋巴结肿大6例、脾静脉变