论文部分内容阅读
采用PCR凝凝胶电泳法测定126例正常人群X染色体及来源于脆性X综合征家族的18条染色体的P(CGG)n。结果(1)正常人群中,CGG重复数目昂多为28,变动范围21-41(CGG)。FMR-1基因可稳定扩增,且后代受损程度不一。(2)脆性X家族中,母亲均为正常传递携带者,他们的前突变在卵子减数分裂过程中转变为全突变,从而导致了患病后代。脆性X综合征最罕见的遗传特点是存在正常传递男子,而且了前突变