顾名思义，小头畸形就是头小，医学上通常是指头围（枕额径）比同龄同性别者小3个标准差，而股骨长度在正常值的2个标准差之内，常伴有智力低下的一种疾病，又称狭颅症。小头畸形的发病率较低，国内外报道均少，因而大家接触、了解的甚少。
　　小头畸形分为原发性和继发性。原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值；继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致头围小于正常婴儿。
　　小头畸形的病因包括很多方面，除遗传因素、染色体疾病、 代谢性疾病外，非遗传因素是小头畸形发生的重要原因，包括孕早期感染、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、早产、放射损伤、染色体异常、脑膜炎脑炎、脑外伤及孕妇酗酒等。而与新生儿小头畸形关系最为密切的是孕期尤其孕早期的宫内感染，各种病原菌均可以导致，以病毒及弓形虫多见，此外还有梅毒螺旋体。常见的病毒有巨细胞病毒、风疹、单纯疱疹病毒等，属于黄病毒科的寨卡病毒也可以导致宫内感染。孕期尤其孕早期感染了寨卡病毒的孕妇，可经胎盘感染胎儿，导致流产、死胎及胎儿畸形，包括产生胎儿小头畸形。
　　一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果，除了头小外，其外形也有特殊改变，如前额狭而后倾、顶尖、枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。可以仅有小头畸形而不伴有其他结构畸形，但也可以常常伴其他的多发畸形，如鼻梁低平、身材矮小、囟门及骨缝提前闭合等体格发育明显异常的情况。由于头小，脑的重量明显轻于正常婴儿，脑回过小或根本无脑回，导致智力发育显著迟缓，有的甚至出现惊厥、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪等表现。在母亲生产前，可以通过彩超检查来了解胎儿的头围大小，双顶径的测量值低于同龄儿的3个标准差以上，提示存在小头畸形；宝宝出生以后通过测量头围来判断，还可以查头颅CT或磁共振了解脑、脑沟回等的发育及畸形情况。
　　对于新生儿小头畸形，我们是否束手无策呢？并非完全如此。针对患儿伴有的各种临床表现，可进行相应的处理。伴有颅高压可以用脱水利尿剂如呋塞米、甘露醇等来降低颅高压；有惊厥的患儿，应用止惊镇静药如苯巴比妥、水合氯醛等来控制肌张力增高、抽搐症状；对于单纯骨缝过早闭合的患儿，采用神经外科手术治疗可能取得一定的疗效。而小头畸形本身则以手术治疗为主，目的在于扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到适当的发育和生长。手术越早越好，出生后六个月以内手术者预后相对较好。一旦出视神经萎缩和智能障碍，此时再施行手术，则功能已不易恢复。目前国内对于小头畸形的手术治疗开展情况不容乐观，也参差不齐，限制了其恢复程度。
　　对于小头畸形的宝宝，应该积极加强康复训练，针对不同胎龄、不同月龄采取不同的康复方式，如婴儿游泳、抚触、抬头、翻身、视听等练习，以期接近正常智力、运动发育水平。但一般而言，难以接近正常孩子的状况，甚至显著落后。
　　预防小头畸形的发生，最为重要的是防范导致小头畸形的病因，如围产期的窒息缺氧、宫内感染、早产等，避免孕期化疗、接触射线等，降低染色体、基因突变的风险。
　　总之，小头畸形是与孕妇的健康状况息息相关的。孕妇在孕期应加强自身的保护，避免各种不良因素的袭击，才能保证肚子里的宝宝将来健健康康的。