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应用聚合酶链反应和DNA序列分析技术,在5种FⅨ基因点突变中,发现2种为CG双核苷酸碱基替换(40%):1种为C(CGA)→T(TGA)置换,另一种为G(CGA)→A(CAA)替换。提示CG双核苷酸可能是FⅨ基因的突变热点。该突变热点的存在,有助于血友病B的基因诊断。
应用聚合酶链反应和DNA序列分析技术,在5种FⅨ基因点突变中,发现2种为CG双核苷酸碱基替换(40%):1种为C(CGA)→T(TGA)置换,另一种为G(CGA)→A(CAA)替换。提示CG双核苷酸可能是FⅨ基因的突变热点。该突变热点的存在,有助于血友病B的基因诊断。