钙调蛋白1基因、雌激素受体1基因多态性与特发性脊柱侧凸双弯的关联性

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目的 探讨钙调蛋白1基因(CALM1)、雌激素受体1基因(ESR1)多态性和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)双弯的关联性.方法 67例双弯患者,侧凸Cobb角30~90°.100例对照组.ABI3730测序仪分析CALMI基因rsl2885713(-16CT)、rs5871和ESRl基因rs2234693(PvlJⅡ)、rs9340799(Xba I)等位基因多态性分布情况.结果 ESRl基因rs2234693(PvuⅡ)等位基因多态性按双弯、胸弯、Cobb角≥40.和对照组比较均有差异(x2=6.081、5.554、6.1935;P=0.014、0.0128、0.0184).CALMI基因rs12885713(-16CT)等位基因多态性在双弯组和对照组之间有差异(x2=4.478;P=O.034);rs5871等位基因多态性在胸弯组和对照组之间有差异(x2=6.6061;P=0.0102).结论 AIS双弯的发生可能和ESRI基因rs2234693(PvuⅡ)等位基因多态性有一定关联性;对不同SNPs和AIS单弯、双弯或三弯的关系有一定影响.
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