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目的：对一个多发性内分泌腺瘤病2型（ multiple endocrine neoplasia 2，MEN2）家系进行RET基因检测，明确诊断和分型，指导治疗、预防及改善预后。方法采用聚合酶链反应和直接基因测序的方法，对一个临床诊断MEN2的家系（共3名家系成员）和3例正常对照的RET原癌基因21个外显子进行测序。结果该家系中的2例患者和1例无症状一级亲属均为RET原癌基因外显子11第634号密码子位点的杂合错义突变TGC→CGC，半胱氨酸→精氨酸（ C634R）。结论通过RET基因检测明确该家系为多发性内分泌腺瘤病2A型，对家系中患者的治疗和随访起到了指导作用，并筛查出家系中无症状的基因突变携带者。