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目的:分析粤东地区汉族人群成人噬血细胞综合征(HPS)不同发病因素与基因多态性的相关性。方法:回顾性分析2012年1月至2017年9月汕头市中心医院收治的30例临床诊断为继发性HPS患者,按淋巴瘤相关性、感染相关性、自身免疫性疾病相关性不同病因分为三组,从每例患者的外周血分离纯化DNA,应用特异性聚合酶链式反应(PCR)引物扩增并测序检测相关基因的外显子及附近内含子区域。结果:淋巴瘤相关性及EB病毒相关性的HPS患者检测到基因突变,而自身免疫性疾病相关性患者未检测到相关的基因突变;而且所有出现基因突变的淋巴瘤相关性HPS均存在EBVDNA拷贝数增高。结论:粤东地区汉族成人HPS患者出现的基因突变大部分为UNC13D的变异。