【摘 要】
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目的 总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性.方法 统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原
【机 构】
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防城港市妇幼保健院,广西防城港538001
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目的 总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性.方法 统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原发性闭经患者,行染色体核型分析.结果 80例原发性闭经患者,56例染色体核型正常,24例核型异常,异常率为30.00％ (24/80).24例异常核型主要为11例45,X;6例嵌合特纳综合征;1例X染色体部分缺失;1例常染色体平衡易位;2例涉及X染色体的平衡易位;以及3例46,XY.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行外周血染色体核型检测,为原发性闭经尽早诊断和对症治疗提供理论依据.故临床诊断为原发性闭经患者,行染色体核型检查显得尤为重要,早期诊断,为下一步临床诊治提供依据.
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