肝豆状核变性并发系统性红斑狼疮一例

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病史摘要

患儿,男性,10岁,因"间断性发热2周余"就诊。

症状体征

2周前因受凉后出现发热,最高体温38.7 ℃,具体热型不详,口服药物治疗后效果欠佳。临床表现为发热、乏力、腓肠肌酸痛、晨僵。体格检查:神志清,精神可。全身皮肤轻度黄染。未见K-F环。颈部淋巴肿大。心肺未见异常。肝脏未触及,脾脏左锁骨中线和肋缘交点下1 cm。四肢肌肉无萎缩,无四肢肌力、肌张力低下,病理征均阴性。

诊断方法

血常规:白细胞1.52×109/L,红细胞2.82×1012/L,血红蛋白70 g/L,血小板51×109/L,C-反应蛋白15.86 mg/L。网织红细胞计数0.026×1012/L。红细胞沉降率120 mm/L。双链DNA定量>300 IU/L,抗双链DNA抗体1∶100,抗C1q抗体测定140 RU/ml。抗肾小球基底膜抗体4.66 RU/ml,抗髓过氧化物酶抗体25.82 RU/ml,抗蛋白酶3抗体34.58 RU/ml,抗心磷脂抗体59.29 RU/ml,β2糖蛋白20.08 RU/ml。免疫球蛋白G4 0.01 g/L,免疫球蛋白A 0.08 g/L,免疫球蛋白G 28.24 g/L。补体C3 0.14 g/L,补体C4<0.001 g/L。尿蛋白:0.13 g/L,24 h尿蛋白:0.5 g/24 h。双手小关节彩超:双手部分小关节积液,未见滑膜增生。

治疗方法

入院后停用青霉胺,改用二羟基丁二酸胶囊同时加用泼尼松片5 mg/次2次/d,口服1周泼尼松后体温稳定,症状明显缓解,每个定期随访血常规、尿常规、自身抗体谱、免疫功能、抗心磷脂抗体等,同时监测排铜量。

临床转归

患儿未在出现发热,肌肉酸痛明显好转,2个月来门诊随访2次,三系血细胞较前明显恢复。

适合阅读人群

儿科;消化科;风湿免疫科

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