【摘 要】
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Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症导致肾脏钙化。其发病机制主要由控制肾小管
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Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症导致肾脏钙化。其发病机制主要由控制肾小管离子通道的基因突变所致,据目前已知的基因突变将其分为I~V型BS和Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)。本文报道1例确诊为CLCNKB基因缺失突变的BS。
Bartter syndrome (Bartter syndrome, BS) clinical manifestations of hypokalemia alkalosis, normal or low blood pressure, high renin hyperlipidemia, hyperaldosteronism, hypercalciuria in some children lead to renal calcification. Its pathogenesis is mainly caused by gene mutations that control the renal tubular ion channels. According to the currently known gene mutations, it is divided into I-V type BS and Gitelman syndrome (Gitelman Syndrome, GS). This article reports a case of BSL confirmed as CLCNKB gene deletion mutation.
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