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<正> 把气候设计的理论和方法应用于住区规划、设计已日益引起广泛的关注,人们越来越深刻地认识到气候设计对提高住区外环境质量的重要性,是建设生态型人居环境的重要举措。
目的 探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症（HLCSD）的临床表现、诊断、治疗及预后。方法 回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查，并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基
目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因
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先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环中甲状腺激素水平下降,如未得到及时诊断与
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