X连锁视网膜劈裂症的基因治疗研究现状与进展

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X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是一种X染色体隐性遗传视网膜疾病,以双侧视网膜受累多见。患者常表现为视力损害、内层视网膜劈裂所致黄斑区轮辐状囊样改变以及视网膜电图b波相对于a波不成比例的下降。目前针对此病尚无有效的治疗方法,通常以并发症的治疗为主。近年来随着人们对XLRS认识的不断加深,腺相关病毒(AAV)介导的基因治疗成为了干预该病潜在的新途径。目前有两项XLRS基因治疗临床试验正在开展。这两项临床试验评估了重组AAV-RS1载体的眼部安全性和耐受性,同时探索了其在XLRS患者中使用的安全剂量,但XLRS患者视网膜结构和功能的恢复情况并不理想。相信随着各项研究的深入和临床试验的进展,未来有望为XLRS患者提供更精准有效的治疗。

其他文献
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目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿(先证者)和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史,绘制家系图谱;并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图(ERG)检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子
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目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图(ERG )、频域光相干断层
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