论文部分内容阅读
目的
探讨结节性硬化症（TSC）合并CTD的临床特点，提高风湿科医生对TSC的认识。
方法分析TSC临床表现及实验室检查结果，报告1例TSC合并CTD的病例，并复习相关文献。
结果患者为50岁女性，以皮肤、肾脏、呼吸系统、神经系统、血液系统损害及多种自身抗体阳性为主要表现，胸部CT提示肺淋巴管肌瘤病，头颅MRI提示双侧侧脑室室管膜下结节，基因检测提示TSC2基因突变，确诊为TSC及CTD，予以西罗莫司片治疗，2个月后随访患者面部皮疹减轻，胸部CT示右下肺肺间质病变病灶吸收。
结论TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，常以多系统损害为表现，易与风湿免疫系统疾病相混淆，与CTD相合并者病例较少。