论文部分内容阅读
病史摘要
患儿，男性，现4岁2月龄，因"运动发育落后3年余，反复呕吐、腹痛7 d"为主诉就诊当地医院。
症状体征发病前生长及运动发育迟缓，智力基本同正常同龄儿。因"呕吐、腹痛7 d"起病，之后出现意识障碍、呼吸衰竭、休克，无惊厥发作。头围47 cm（<2 SD），身高98 cm（-1.85 SD），体重12 kg（<3 SD），发育迟缓；面容无特殊，嗜睡伴阵发性烦躁，哭闹时头后仰，竖头不稳，松软儿状态；颅神经检查无异常；脑膜刺激征（-）；左手姿势异常，拇指内扣，四肢肌力Ⅲ级，肌张力低下。
诊断方法血乳酸增高、代谢性酸中毒；血、尿遗传代谢筛查示正常；头颅磁共振成像提示双侧丘脑、脑干对称性片状稍长T2信号影。完善三人家系全外显子组测序示受检者携带LIPT1基因复合杂合错义突变，来自父源c. 302G>A（p. S101N）、母源c.316G>A（p.V106 I），均为文献中未报道的致病位点；LIPT1基因变异为本病可能遗传学病因，需皮肤成纤维细胞及肌肉活检进行酶学活性进一步确诊。
治疗方法入PICU后给予呼吸机辅助通气、血液透析、抗感染、降颅压、营养支持等治疗，基因明确后诊断为硫辛酰基转移酶-1缺乏症，予硫辛酸、鸡尾酒疗法（B族维生素、辅酶Q10、左卡尼丁、维生素C、艾地苯醌）、机械通气及对症治疗后好转。
临床转归患儿哭声尚可，精神反应欠佳，阵发性烦躁，哭闹时头后仰，竖头不稳，对视不灵敏，未见眼震。2个月后随访患儿神志清，精神反应尚可，能自行进食，无发热、呕吐、腹痛、腹泻、抽搐，能说单个字，家人扶时能抬腿迈步；双眼对人、物能追视，对声音刺激有反应、言语能听懂，对疼痛有刺激有反应，右侧手灵活，左手不能活动，不能抓握，不能伸直。
适合阅读人群神经科；儿科；康复科；遗传代谢科；重症监护室