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Leber遗传性视神经病变（Leber hemditary optic neuropathy，LHON）是一种与线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA，mtDNA）突变相关的母系遗传性疾病。主要表现为急性、亚急性的双侧视神经病变，预后较差。本文对LHON发病机制及分子生物学遗传基础进行综述，着重介绍11778A、3460A、14484C三个原发性突变点导致线粒体功能受损的机制以及与之相关的研究进展，进一步强调对本病进行临床分子遗传学诊断与研究的必要性。