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目的
探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1，CLCNl)基因突变特点。
方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。
结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G>A和c.1205C>T。其母亲存在第8外显子c.937G>A突变，其父亲存在第11外显子c.1205C>T突变，其弟未见上述突变。
结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。