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将已研究成功的长距离ＰＣＲ（ＬＤ－ＰＣＲ）技术在热循环条件，模板ＤＮＡ用量及ｄＮＴＰ用量等方面进行了进一步优化和探索。应用优化后的ＬＤ－ＰＣＲ技术检测了来自天津，江苏，北京，湖北，四川等省市１０８个重型血友病甲家系共１５７份ＤＮＡ，发现４７例患者有凝血因子Ⅷ基因倒位，占重型患者的４４％，查出基因倒位携带者３０余名。