迟发性皮肤卟啉症的肝脏的乙酰化功能表现型

来源 :国际皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a236540335
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Kushner等证明在迟发性皮肤卟啉症(PCT)患者和其某些亲属中由于常染色体显性遗传引起肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶活性低下。另一些作者测定红细胞酶活性却得到相反的结果。肝脏的多形性乙酰化作用是一种可遗传的特征。缓慢型乙酰化功能是一种纯合的常染色体隐性基因。而快速型乙酰化功能是一种纯合的或是杂合的显性基因。因此,乙酰化功能表现型象HLA系一样可作为一种遗传标记。作者测了51例PCT患者(男50例,女1例)和157例健康人(男67例,女90例)的乙酰化功能表现型。

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